Os recém-nascidos no estado de São Paulo passam a contar com a testagem para a Atrofia Muscular Espinhal (AME) por meio do teste do pezinho na rede pública e privada. A medida estadual impacta cerca de 475 mil bebês nascidos anualmente e atinge os 645 municípios paulistas. Como se trata de uma condição degenerativa de rápida evolução, a identificação precoce tem o objetivo de antecipar o início do tratamento e minimizar os impactos da progressão da doença.

O que aconteceu

Com a nova diretriz da Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo (SES-SP), o número de doenças rastreadas pelo exame sobe para oito. O procedimento deve ser realizado após 48 horas do nascimento e até o quinto dia de vida do bebê. Para a AME, a análise utiliza a mesma amostra de sangue colhida do calcanhar, dispensando uma nova coleta nesta fase inicial.

O método tem a capacidade de apontar alterações genéticas ligadas à enfermidade antes mesmo do surgimento dos sintomas. Nos casos em que houver suspeita, o paciente será encaminhado a um Centro Especializado de Referência de Atrofia Muscular Espinhal para a realização de um exame confirmatório por meio de material coletado na parte interna da bochecha. Na rede particular, o custo desses exames costuma ser de aproximadamente R$ 1,5 mil.

O Governo de São Paulo destina R$ 20,8 milhões por ano em recursos próprios para que o Programa de Triagem Neonatal Paulista execute o rastreio. O exame inicial é realizado pelo Instituto Jô Clemente e será incorporado de forma gradual pelos Hospitais das Clínicas da Unicamp e de Ribeirão Preto.

A inclusão da Atrofia Muscular Espinhal no teste do pezinho representa um avanço na triagem neonatal do Estado de São Paulo, ao possibilitar a identificação de casos suspeitos ainda nos primeiros dias de vida

O estado registra atualmente 582 pacientes com AME cadastrados, o maior quantitativo entre os estados brasileiros, conforme dados do Cadastro Nacional da AME, mantido pelo Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname). No país, mais de 2.100 pessoas estão mapeadas com a condição, sendo que 32,15% apresentam a forma mais grave (tipo 1) e mais da metade tem até 18 anos.

Essa era uma medida muito aguardada pela comunidade AME. Quanto mais cedo a doença é detectada, mais rápido é posible iniciar o tratamento e reduzir os impactos da sua progressão

Doença e sintomas

A AME provoca perda progressiva da força muscular e é classificada em tipos conforme a idade de início dos sintomas. O tipo 1 manifesta-se antes dos 6 meses de vida e afeta a respiração e a deglutição. O tipo 2 surge entre 6 e 18 meses, permitindo que a criança sentem-se, embora com limitações para ficar em pé e andar. O tipo 3 aparece após os 18 meses, em que os pacientes caminham, mas podem perder a capacidade ao longo da evolução clínica.